단친성 이염색체(Uniparental disomy,UPD)는 한쪽의 부모로부터만 한 상동염색체를 모두 받는 현상이다.
단친성 이염색체는 삼염색체 구출이나 두 염색체를 가진 정자와 염색체가 없는 난자, 그 반대로 수정된 경우에 나타날 수 있다.
- 만약 두 염색체가 다르다면, 한부모가 가진 상동염색체 두개가 각각 있는 것이다. heterodisomic UPD라고 한다. 1차 감수분열의 오류로 생긴다.
- 만약 두 염색체가 똑같은 염색체가 복제된 것이라면, 한부모가 가진 상동염색체 하나가 복제되어 온것이다. isodisomic UPD라고 한다. 2차 감수분열의 오류로 생긴다.
단친성 이염색체로는 어떠한 표현형의 차이도 없으나, isodisomic의 경우 보인자인 한쪽 부모로부터 모든 열성 유전자를 물려받을 수 있다. 이로 인해 UPD는 한쪽 부모는 정상이고 한쪽이 보인자인 경우 여러 유전병의 원인으로 추정된다.
- 프래더-윌리 증후군이나 안젤만 증후군이 알려진 사례이다.
