This is Heestory

저번 포스팅에 이어서 CNVkit 분석에 사용되는 중요 Command 및 option들에 대해 정리해보았다. tool 설치가 아직 되지 않은 분들이 있다면 이전 포스팅을 참고하길 바란다. CNVkit의 전체적인 Workflow CNVkit의 전체적인 Workflow는 다음과 같으며 크게 3단계로 나눌 수 있다. 1. Target bins와 Off-target bins (.bed)를 생성하는 부분 2. normal sample을 이용하여 reference를 생성하는 부분 3. 실제 sample을 분석하여 Copy number를 계산하는 부분 매우 다행히도 우리는 각각의 단계를 실행하기 위해 command를 하나씩 치지 않아도 된다. CNVkit에서 batch라는 명령어를 통하여서 3단계를 한번에 실행 할 ..

유전자복제수변이(Copy Number Variation, CNV) 유전자복제수 변이(CNV)란 유전체에서 관찰되는 구조적 변이(Structural variation, SV) 중 하나이며 reference genome에 비해 복제수의 변화를 보이는 DNA 조각이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고한다. CNV에서 Copy(복제수)란 염기서열의 반복횟수를 의미한다. CNVkit CNVkit 이란? CNVkit이란 2016년에..