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임상 Database에는 다양한 종류의 DB가 사용된다. Somatic과 관련된 DB로는 대표적으로 OncoKB, Civic, Clinvar 등이 있으며 오늘 소개할 DB는 CKB( ClinicalKnowledgebase) 이다. CKB란? clinical desicion making을 하기 위해 암환자의 서열정보와 관련된 inhouse-databse 이다. Precision medicine은 개인의 유전체, 환경 및 생활 양식을 고려하여 질병의 예방과 치료를 맞춤화하는 의학적 접근 방식을 가리킵니다. 이는 각 개인의 유전적, 생물학적, 생화학적 특성을 고려하여 질병의 원인을 이해하고, 이에 맞는 치료 및 예방 전략을 개발하는 것을 목표로 한다. 특히 암에서의 precision medicine에서는 암종..

Sample contamination 이란 NGS 실험하는 사람이라면 누구나 한번쯤 생각해볼법한 이슈이다. 실험하다가 옆에 well에 contam 되기는 매우 쉽지만, 어떤 샘플에 의해 contam이 되었는지 알아내기는 어렵다. 이러한 contamination issue를 해결하기 위해 몇가지 tool을 찾아본 결과 ArtDeCo라는 tool을 발견하였다. 1. ArtDeCo 란? NGS를 이용한 DNA sample 사이의 cross-contamination을 알아낼 수 있도록 개발한 tool 이다. 아래 논문을 보면 batch 내 샘플들에게서 중복되는 SNV의 AR(Alleic ratio) 확인하여 샘플들의 Contamination을 확인한다. https://bmcbioinformatics.biomed..

유전자복제수변이(Copy Number Variation, CNV) 유전자복제수 변이(CNV)란 유전체에서 관찰되는 구조적 변이(Structural variation, SV) 중 하나이며 reference genome에 비해 복제수의 변화를 보이는 DNA 조각이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고한다. CNV에서 Copy(복제수)란 염기서열의 반복횟수를 의미한다. CNVkit CNVkit 이란? CNVkit이란 2016년에..