annotation 2

[BI] VEP 로 VCF annotation 하기

Ensembl Variant Effect Predictor(VEP)는 유전체 변이의 기능적 영향을 예측하는 도구로, 변이가 유전자, 전사체, 단백질 서열 및 조절 영역에 미치는 영향을 분석한다.또한, SNP, Ins/Del(indel), 구조적 변이(SV) 등 다양한 변이 유형을 처리할 수 있으며, 변이의 위치, 영향을 받는 유전자 및 전사체, 단백질 서열에 미치는 영향 등을 예측한다. VEP의 주요 기능다양한 변이 유형 지원: SNP, indel, CNV, 구조적 변이 등 다양한 변이 유형을 처리기능적 영향 예측: 변이가 유전자, 전사체, 단백질 서열 및 조절 영역에 미치는 영향을 분석다양한 입력 형식 지원: VCF, HGVS, BED 등 다양한 입력 형식을 지원다양한 Output file 옵션: 기본..

카테고리 없음 2025.06.10

[DB]What is JAX ClinicalKnowledgebase DB? (JAX CKB)

임상 Database에는 다양한 종류의 DB가 사용된다. Somatic과 관련된 DB로는 대표적으로 OncoKB, Civic, Clinvar 등이 있으며 오늘 소개할 DB는 CKB( ClinicalKnowledgebase) 이다. CKB란? clinical desicion making을 하기 위해 암환자의 서열정보와 관련된 inhouse-databse 이다. Precision medicine은 개인의 유전체, 환경 및 생활 양식을 고려하여 질병의 예방과 치료를 맞춤화하는 의학적 접근 방식을 가리킵니다. 이는 각 개인의 유전적, 생물학적, 생화학적 특성을 고려하여 질병의 원인을 이해하고, 이에 맞는 치료 및 예방 전략을 개발하는 것을 목표로 한다. 특히 암에서의 precision medicine에서는 암종..