유전자복제수변이(Copy Number Variation, CNV) 유전자복제수 변이(CNV)란 유전체에서 관찰되는 구조적 변이(Structural variation, SV) 중 하나이며 reference genome에 비해 복제수의 변화를 보이는 DNA 조각이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고한다. CNV에서 Copy(복제수)란 염기서열의 반복횟수를 의미한다. CNVkit CNVkit 이란? CNVkit이란 2016년에..