DNA는 두 쌍의 나선형 구조로 되어 있다. 즉, 한 가닥은 아버지로부터 한 가닥은 어머니로부터 동일한 염색체를 물려받는데 이를 '상동 염색체(allele)'라 한다. 특정 부분에 단일염기다형성 돌연변이(SNP mutation)가 있을 때 한쪽만 변이가 있을 수도 있고 양쪽 모두 변이가 있을 수도 있다. 양쪽 모두 정상(dominant 혹은 major allele)일 때 동종접합 야생형(homozygous wild type)이라 하며, 한쪽에만 변이가 있는 경우를 이형접합 돌연변이형(heterozygous mutant type), 양쪽 모두 변이가 있는 경우를 동종접합 돌연변이형(homozygous mutant type)이라 한다. 이러한 세 가지의 유전적 차이를 갖는 그룹을 '유전자형(genotype)..