내가보려고하는 BI 개념정리:: Allele이란?

DNA는 두 쌍의 나선형 구조로 되어 있다. 즉, 한 가닥은 아버지로부터 한 가닥은 어머니로부터 동일한 염색체를 물려받는데 이를 '상동 염색체(allele)'라 한다. 특정 부분에 단일염기다형성 돌연변이(SNP mutation)가 있을 때 한쪽만 변이가 있을 수도 있고 양쪽 모두 변이가 있을 수도 있다. 양쪽 모두 정상(dominant 혹은 major allele)일 때 동종접합 야생형(homozygous wild type)이라 하며, 한쪽에만 변이가 있는 경우를 이형접합 돌연변이형(heterozygous mutant type), 양쪽 모두 변이가 있는 경우를 동종접합 돌연변이형(homozygous mutant type)이라 한다.

이러한 세 가지의 유전적 차이를 갖는 그룹을 '유전자형(genotype)'이라 한다. 예를 들면, A에서 G로의 변이가 있는 SNP의 유전자형(genotype)은 AA, AG, GG 세 그룹으로 나눌 수 있다. 대립유전자형빈도(MAF: minor allele frequency)가 적은 경우는 AG+GG를 묶어서 한 그룹으로 나누기도 하는데, 이 경우를 G 캐리어(G carrier)라 부른다. 이렇게 세 그룹 혹은 두 그룹의 유전자형(genotype)과 질병, 즉 표현형(phenotype)의 연관성을 보는 연구가 '연관성 연구(association study)'다.

 

reference: https://m.medigatenews.com/news/3811934036