HLA(Human Leukocyte Antigen)란 무엇인가?

인간백혈구항원(HLA)은 주조직 적합성 복합체(Major Histocompatibility Complex, MHC)의 한 부분이다.

HLA는 특정 전문화된 단백(항원)으로 신체의 모든 유핵 세포의 표면에 발현되어 있고, 이 단백들의 유전자들이 있다. 모든 사람들의 백혈구(leukocytes)와 다른 유핵세포 표면에 존재하는 HLA 항원의 조합은 유전이다. HLA 검사는 주요 HLA 유전자와 세포 표면에 발현하는 해당 유전자에 대한 항원을 확인한다.

이러한 항원과 MHC 시스템은 면역 시스템의 관리에 중요한 역할을 한다. 그들은 신체의 면역 체계가 어느 세포가 "자기(self)"인지, 어느 것이  "외부" 또는 “비자기(non-self)”인지 구별하는 데 도와준다. "비 자기"로 인식되는 모든 세포는 항체의 생산을 포함한 면역 반응을 일으킬 수 있다.

이것은 의학적으로 조직 또는 기관(들)을 이식 할 때 중요하다. 골수 이식에서 이식이 성공하고 이식된 조직이 수혜자의 면역 시스템에 의해 거부반응을 일으키거나 공격받지 않도록 기증자와 수혜자의 HLA 유전자가 동일하거나 가능한 일치해야 한다. 또한, 골수 기증자와 수혜자가 가능한 일치해야 기증된 골수에 있는 면역세포(림프구)가 수혜자의 세포를 공격하지 않는다

 

A generalised workflow for NGS-based HLA genotyping.  A  Sequence data are generated by HLA-specific target enrichment, mostly short- or long-range PCR. Long PCR products are fragmented for sequencing by short-read technologies.  B  Reads specific to the HLA genes are retrieved by mapping.  C  Three examples of HLA genotyping algorithms: read mapping to the reference allele repository, as implemented by PHLAT or OptiType; consensus-sequence-based typing, as implemented by HLA-VBSeq; and graph-based typing, as implemented by HLA*PRG-LA or Kourami.