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genome in bottle 1

NA12878 Download (FASTQ, VCF, BED)

NA12878이란?NA12878이란 유전체연구에서 널리 사용되는 참조 인간 유전체 샘플 중 하나로 표준물질로 주로 사용된다.이 샘플은 여성의 혈액에서 추출된 B세포 계열의 세포주로 부터 유래되었다. NGS 검사에서 검사의 Specificity나 Sensitivity를 확인하기 위해 참값을 알고 있는 표준물질을 사용하는데, 이때 NA12878을 주로 사용한다.  Genome In A Bottle (GIAB) 에서 NA12878을 다운로드 받을 수 있다. NA12878 FASTQ 다운로드 방법아래 링크에서 fastq 다운로드가 가능하다.https://www.internationalgenome.org/data-portal/sample/NA12878 Data portal | 1000 Genomes www.int..

Bioinformatics Issue 2024.12.19
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